2016年10月，国家卫计委批准了首批国家健康医疗大数据中心(南京)及产业园试点，福州、厦门、南京、常州四座城市入选。其中南京的试点工作就落户在江北新区的扬子科创中心，根据规划，为了确保数据安全，常州将作为南京的数据备份中心。
目前，健康医疗大数据收集计划正从南京、江苏渐次起步。计划的第一步，江苏省8000万人的个人健康档案和电子病历及全省174家三级医院影像资料等健康医疗大数据近期将统一存储在该中心。与储存中心同步运作的健康医疗大数据应用中心购置了50台国际领先的基因检测设备，引进了诺禾致源、云健康基因、世和基因等一流的基因测序企业入驻，目前是全亚洲最大的基因测序基地，年测序能力达40万-50万人次。
诺禾致源今年1月份入驻该中心，常务副总经理林志伟介绍，这里完成一个人的全基因测序，最快5天就可以了。肿瘤治疗的靶向用药、家族遗传病排查……基因检测的多领域广泛迎来，带来的整个基因检测产业正以年均30%的增长率在飞速发展。
作为大健康产业的先行者，扬子国资投资集团日前宣布正式启动扬子百万人群基因组测序计划。国家健康医疗大数据(南京)中心分别与复旦大学、南京医科大学与北京协和医院签订战略框架协议，率先启动自然人、新生儿和罕见病三大基因测序项目。该计划拟建立中国最大规模的DNA测序平台和生物医学大数据分析中心，建立中国人群特有的遗传信息数据库，包括20万新生儿队列、20万儿童脑与认知发展队列、20万恶性肿瘤队列、5万罕见疾病队列、10万慢病队列、25万自然人群遗传多样性队列。该计划将建设全基因组测序及数据中心，进行全面的分析和挖掘，发现与疾病相关的基因组变异，解析中国人的遗传多样性。
基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。
研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤，人类的疾病大多与基因相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测的方法之一。
相关统计数据显示：目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。在我国，基因测序被人们广为熟知，应该归功于无创产前筛查高通量测序这一项目，即通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
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